Quels sont les différents types de trisomies?

July 6

Quels sont les différents types de trisomies?


Recevoir les nouvelles que votre enfant a une condition de Trisomie peut être carrément effrayant. conditions de Trisomie exister quand un enfant a trois d'un chromosome spécifique plutôt que deux. Le résultat pour chaque condition Trisomie est différent, et il peut y avoir beaucoup de différence au sein de chaque état. Bien qu'un certain nombre de progrès médicaux détecter les conditions de Trisomie avant la naissance, les professionnels médicaux diagnostiquent souvent la condition après la naissance.

trisomie 13

La trisomie 13 se réfère à une condition dans laquelle il y a un troisième chromosome 13 dans toutes les cellules du corps; il est aussi appelé syndrome de Patau. Certaines des complications associées à cette condition comprennent une fente labiale ou palatine, des doigts ou des orteils supplémentaires, le retard mental, les yeux rapprochés et des convulsions. Beaucoup de bébés atteints de cette maladie ont aussi une maladie cardiaque congénitale. Les chercheurs estiment que la trisomie 13 est présent dans l'un des 10.000 naissances.

trisomie 18

Trisomie 18, aussi appelé syndrome Edwards, survient chez environ une personne sur 3000 grossesses et est trois fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Alors que la trisomie 18 est considérée comme une condition qui est incompatible avec la vie en dehors de l'utérus, un petit pourcentage de bébés nés avec cette condition peut vivre un an ou plus. Les bébés atteints de trisomie 18 sont généralement de petite taille, même quand ils sont portés à terme. D'autres complications incluent rocker à fond les pieds, les maladies cardiaques congénitales et des problèmes rénaux.

trisomie 21

Trisomie 21 est le terme technique pour le syndrome de Down; il se produit dans une personne sur 700 naissances. Contrairement aux autres conditions il Trisomie, les enfants nés avec le syndrome de Down montrent un large éventail de la sévérité des symptômes. Beaucoup vont vivre une vie productive à l'âge adulte avec le soin et l'enseignement approprié. Certaines des complications associées à la trisomie 21 comprennent des retards mentaux et sociaux, des malformations congénitales du cœur, des problèmes d'audition et de l'hypothyroïdie.

Diagnostic

Avec l'avancement continu de la technologie médicale, testintg prénatale peut détecter Trisomie Parce que toutes les conditions Trisomie sont plus fréquentes dans les grossesses où la mère est âgée de plus de 35 ans, envisager de tester tels que nucale échographie translucidité, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales si elles sont offertes . Bien que les conditions Trisomie ne sont pas exclusivement transmis par la génétique, discuter de ce test avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de conditions Trisomie.