ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le code génétique de tous les êtres humains. Chaque cellule dans le corps humain contient de l'ADN, composée de quatre produits chimiques comprenant l'adénine, la guanine, la thymine et la cytosine. Chaque être humain hérite de l'ADN de ses deux parents. Les anomalies dans les résultats d'ADN héritées dans les troubles de l'héritage génétique, dont il existe quatre types.
monogéniques Héritage
Aussi appelé trouble génétique seul gène, l'héritage monogénique se produit dans environ un sur 200 naissances, selon le Département américain de l'énergie. Mutations dans la séquence d'un seul gène déclenche la maladie génétique, ce qui provoque des protéines au sein des structures cellulaires de fonctionner correctement. Des exemples de troubles de l'héritage monogéniques sont la maladie de Huntington et le syndrome de Marfan. La fibrose kystique, une maladie génétique chronique qui produit des infections pulmonaires potentiellement mortelles a également des liens vers d'héritage monogénique.
Héritage Complex
Les influences environnementales en combinaison avec des mutations génétiques multiples définissent les troubles qui résultent de l'héritage génétique complexe. L'hypertension artérielle est un exemple d'un trouble lié à l'héritage complexe. L'obésité est un autre excellent exemple selon l'Université du Texas. Alors que l'obésité fait avoir des liens génétiques, la suralimentation --- une influence de l'environnement --- joue également un rôle important, ce qui rend la maladie génétique plus complexe. pigmentation de la peau et le quotient intellectuel (QI) appartiennent aussi au domaine de l'héritage complexe.
anomalies chromosomiques
Dans le noyau ou noyau de chaque cellule est l'ADN et de protéines. Parce que les chromosomes détiennent du matériel génétique, la moindre anomalie peut causer un trouble. Le Mars des dix sous de rapports qu'une personne sur 150 bébés nés aux États-Unis a des anomalies chromosomiques qui entraînent des déficiences physiques ou mentales. La trisomie 21 (syndrome de Down) est le résultat d'une anomalie du chromosome 21, dans lequel le corps contient trois copies de ce chromosome. Le syndrome de Turner est un autre trouble qui affecte les femmes, le résultat d'un chromosome X au lieu des deux normaux.
ADN non chromosomique Mutations
mutations non chromosomique d'ADN sont très rares, affectant les mitochondries. Ces organites, en forme de tige minuscules sont les centres de carburant pour chaque cellule. Les mitochondries transforment la nourriture dans le carburant que les cellules ont besoin pour fonctionner. La US National Library of Medicine explique que l'ADN mitochondrial, un ADN hérité de la mère, repose sur le fonctionnement normal de 37 gènes. Les mutations de l'ADN mitochondrial sont responsables de la perte héréditaire de l'ouïe, syndrome des vomissements cycliques et Leber neuropathie optique héréditaire, un type hérité de la perte de vision.