Selon les National Institutes of Health, méthémoglobinémie se produit lorsque une quantité anormale de l'hémoglobine, une partie des globules rouges, construit dans le sang. Cette maladie du sang peut être due soit à une maladie génétique où il fonctionne dans les familles, ou il peut être acquis en raison de facteurs environnementaux tels que les médicaments, les produits chimiques ou même certains aliments tels que les betteraves ou les additifs alimentaires.
Forms héritée
Méthémoglobinémie qui est génétique a deux formes. La première forme est due à un problème avec une certaine enzyme, cytochrome b5 réductase. Sous cette forme, les deux parents sont porteurs du gène de la maladie mais n'a généralement ni le désordre eux-mêmes.
Dans la première forme, il existe deux types, de type I et de type II. Dans le type I, également connu comme une carence érythrocytaire reductase, les globules rouges ne disposent pas du cytochrome b5 de l'enzyme réductase. Type II, également connu comme une carence en réductase généralisée, le problème est que l'enzyme est incapable de fonctionner dans tout le corps, et ne se limite pas aux globules rouges.
La seconde forme de méthémoglobinémie héritée est aussi appelé M maladie de l'hémoglobine et ne nécessite qu'un seul parent d'être un transporteur. Ceci est causé par des défauts de la molécule d'hémoglobine.
Les formes acquises
méthémoglobinémie acquise est plus fréquent que les formes héréditaires et se produit après une exposition à certains produits chimiques et de médicaments. Il est plus susceptible de se produire chez les prématurés et les bébés de moins de quatre mois.
Elle peut être causée par des anesthésiques tels que la benzocaïne et la xylocaïne, le benzène chimique, des antibiotiques tels que la chloroquine et la dapsone et des nitrates, qui sont utilisés dans les viandes comme agent de conservation, mais également dans l'eau à proximité des fermes.
Sérieusement les nourrissons et les enfants malades qui sont nourris trop de nitrate riches légumes comme les betteraves peuvent également acquérir le désordre. Toutefois, selon les Centers for Disease Control and Prevention, les cas de méthémoglobinémie plupart acquis sont attribués à l'eau potable contaminée par des nitrates généralement de ruissellement des engrais agricoles.
Symptômes
Les formes génétiques de méthémoglobinémie sont asymptomatiques autre que cyanose, ou une coloration bleuâtre de la peau. Toutefois, si les symptômes non détectés et non traités, sous la forme de type II ou d'une déficience réductase généralisée éventuellement peuvent inclure un retard de croissance, des retards de développement, des convulsions et des déficiences mentales. Les symptômes de la forme acquise sont généralement bénins mais peuvent inclure la cyanose, la léthargie, des étourdissements, des maux de tête et de la fonction mentale avec facultés affaiblies.
Diagnostic
Diagnostic de méthémoglobinémie chez un bébé se produire en raison de la cyanose. Cependant, les gaz du sang artériel et l'oxymétrie de pouls, ou la mesure de la saturation en oxygène mesurée de manière non invasive avec un capteur, est normale. Un test sanguin pour des niveaux de méthémoglobine révélera un nombre dans la gamme de 40 à 50 pour cent, tandis qu'un niveau d'environ 1 pour cent est normal.
Traitement et pronostic
Le traitement des formes héréditaires de la méthémoglobinémie est avec le bleu de méthylène médicament, typiquement comme une solution à 1 pour cent de IV livré plus de cinq minutes alors répété une heure plus tard si les niveaux sont à 30 pour cent ou plus. Ce traitement n'a pas été effectuée si le patient a un déficit en G-6-PD, une maladie du sang, comme le médicament est dangereux pour ces personnes. L'acide ascorbique (vitamine C) est également utile pour le traitement de la méthémoglobinémie, habituellement comme un supplément quotidien de 200 à 500 mg. D'autres traitements alternatifs incluent la thérapie d'oxygène hyperbare et d'échanger des transfusions, où le sang du patient est lentement éliminé et remplacé par le sang du donneur ou du plasma.
Ceux qui ont acquis une méthémoglobinémie légère ont souvent besoin d'aucun traitement autre que d'éviter l'agent qui a précipité la condition. cependant des cas graves peuvent nécessiter une transfusion sanguine.
Le pronostic de la méthémoglobinémie est bon pour la plupart des cas de type I et de l'hémoglobine M maladie. Ceux qui ont une méthémoglobinémie acquise font généralement bien une fois que la cause est évitée. Ceux de type II ont un pronostic plus grave souvent survivre quelques années.