L'ADN humain est structuré en chromosomes qui fonctionnent dans les cellules. Au cours du développement de la cellule sexuelle, des anomalies peuvent se former si le matériel génétique est pas correctement assemblé. Le long brin d'ADN est sensible à la casse, donc fragmentation de l'ADN se produit lorsque le chromosome a besoin de réparation pour ajuster correctement dans la séquence. Les anomalies chromosomiques peuvent être présentes dans toutes les cellules du corps, ou seulement certaines cellules et les tissus.
Types de Anomalies
Les anomalies chromosomiques conduisent à une altération visuelle des chromosomes. La plupart des anomalies se répartissent en deux catégories: numériques et structurelles. Alors que les anomalies numériques comprennent le gain ou la perte de chromosomes complets, des anomalies structurelles entraînent une erreur chromosomique réparation pendant la fragmentation de l'ADN.
Fautive du chromosome
le développement embryonnaire dépend de l'intégrité du sperme. Les spermatozoïdes ne possèdent pas la capacité d'auto-réparation des dommages. Le brin d'une cellule de matériel génétique doit percer dans la séquence correcte. ADN réparations de fragmentation des dommages au cours de ce processus. Des anomalies structurales sont le résultat de la réparation inadéquate des cassures chromosomiques.
Recombinaison incorrect
la fragmentation de l'ADN nécessite souvent le démontage du chromosome. anomalies Fragment qui se produisent pendant la suite de la recombinaison en combinaison irrégulière et l'échec de se connecter au fragment approprié. Chromosomes briser en deux pour révéler un motif spécifique. Seules les moitiés appropriées du chromosome peuvent réussir à se reconnecter. Les fragments doivent être réunis à leur extrémité cassée ou coiffés par un télomère, un segment d'ADN qui se dépose sur l'extrémité des chromosomes.
Conséquences
Les erreurs de la taille des fragments d'ADN peuvent avoir des effets secondaires sur le développement de l'embryon. Avoir un nombre incorrect de chromosomes, cependant, a des conséquences graves et mortelles. La présence de centaines de milliers d'anomalies mineures peuvent causer des malformations congénitales. Un changement du nombre de chromosomes affecte le développement et le fonctionnement des systèmes de l'organisme.