Le dépistage néonatal est le processus de test des nouveau-nés pour des conditions médicales graves avant qu'ils sont symptomatiques. Les bébés, avant de quitter l'hôpital, reçoivent des tests pour identifier génétiques, métaboliques, maladies hématologiques et les maladies du système endocrinien. Selon Medline Plus, les chances d'un nouveau-né a une telle maladie est rare, mais le diagnostic et l'intervention précoce peut améliorer le développement physique et mental d'un bébé.
Histoire
Le dépistage néonatal a commencé dans les années 1960 après le scientifique Robert Guthrie, Ph.D., a fait un test qui pourrait dire si un nouveau-né avait phénylcétonurie (PKU), un trouble métabolique. Les années 1990 ont introduit des projections pour l'hypothyroïdie congénitale. Les scientifiques dans les années 1990, comme Edwin Naylor a développé le tandem de masse de dépistage de la spectrométrie et la capacité de détecter d'autres maladies métaboliques congénitales avec une goutte de sang d'un nouveau-né.
Avantages
Le dépistage néonatal permet de médecins savoir si un bébé a un trouble grave avant qu'il ne présente des symptômes. Les maladies ou troubles métaboliques médecins test pour les nouveau-nés peuvent prévenir les décès prématurés, un retard mental, une déficience auditive ou un handicap physique plus tard dans la vie d'un enfant. Les troubles métaboliques médecins testent pour peut éventuellement entraver l'utilisation efficace de l'organisme de nutriments ainsi que la production de tissus et de l'énergie, causer des problèmes ou des troubles du sang hormonaux. Parce que les parents peuvent transmettre un gène d'un trouble et ne pas le savoir, il est important de détecter la maladie tôt pour un bébé a une meilleure chance de se développer normalement.
Conditions cibles et troubles
Les tests de dépistage disponibles pour les nouveau-nés varient d'un Etat, mais il existe des tests chaque État est tenu d'exécuter sur tous les nouveau-nés. Les tests de base recherchent les maladies et les troubles suivants: hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, la galactosémie, le sirop d'érable maladie d'urine, homocystinurie, carence en biotidinase et la perte auditive. Selon le dépistage néonatal national des États-Unis et le Centre de ressources génétique, les tests à chaque Etat effectue sur les nouveau-nés sont les CH (hypothyroïdie congénitale), H-HPE (de hyperphénylalaninémie bénigne), la PCU (phénylcétonurie / hyperphénylalaninémie), ENTENDRE (audience) et GALT (transférase galactosémie) des tests déficients. des tests supplémentaires sont disponibles par le biais des laboratoires indépendants.
Procédures de sélection
Les nouveau-nés sont sélectionnés sur leur deuxième ou troisième jour de vie, après qu'ils ont mangé et le lait métabolisé. Pour prélever un échantillon de sang d'un nouveau-né, un médecin, sage-femme ou une infirmière perfore le talon d'un bébé. La pierce tire suffisamment de sang pour remplir des zones petites d'essai sur un morceau de papier filtre. L'hôpital ou la sage-femme envoie le papier filtre à un laboratoire avec le service de santé de l'Etat pour l'analyse. Les parents recevront un avis des résultats du test de leur nouveau-né si des anomalies ont été trouvées. Le test d'audition est effectuée en plaçant un écouteur dans l'oreille d'un nouveau-né pour voir comment le bébé réagit.
Aide financière pour les nouveau-nés supplémentaires Tests de dépistage
Le dépistage par spectrométrie de masse ne sont pas nécessaires aux États-Unis, et les parents ont la possibilité d'inclure ce dépistage moyennant des frais supplémentaires. Les nouveau-nés devraient recevoir le dépistage supplémentaire si certains troubles génétiques ou métaboliques sont fréquents dans une famille. Les sauver des bébés par le dépistage Fondation indique les parents admissibles vivant dans des états spécifiques peuvent être admissibles à un paquet gratuit de dépistage supplémentaire.