De nouvelles percées dans les sciences, telles que la réalisation du projet du génome humain, définissent des jalons en biologie. Le projet a été réalisé en Février 2001 et a fourni de nouvelles connaissances, comme une référence à la détermination des caractéristiques qui fournit une distinction dans chaque individu. Pour aider le projet du génome humain, les SNP, ou polymorphismes nucléotidiques simples, ont été identifiés pour distinguer les différences génétiques uniques de chaque individu.
MassARRAY génotypage
Le SNP de haute qualité génotypage plus rentable et qui peut être personnalisé est le génotypage MassARRAY. Ceci utilise le système MassARRAY génotypage Sequenom, qui a été utilisé pendant de nombreuses années. Le procédé implique un seul puits dans lequel un procédé de multiplex PCR (amplification en chaîne par polymérase), ainsi qu'une réaction de mini-séquençage est effectuée. Le résultat donne en fin de compte les informations de génotype, provenant de la MALDI-TOF (désorption laser assistée par matrice ionisation - temps de vol) spectrométrie de masse déterminé par la taille de la réaction. Toutes les méthodes impliquées dans ce typage sont hautement automatisées et suivis avec le codage à barres.
Illumina Infinium Assay
Une autre méthode pour le génotypage des génomes entiers est le Illumina Infinium Assay (ou Illumina Infinium Analysis), dans lequel des centaines de milliers de SNPs sont génotypés en utilisant Infinium essais II. Un système d'amplification du génome entier est utilisé pour augmenter le nombre d'ADN jusqu'à un millier, dans lequel les fragments sont capturés sur une BeadArray par hybridation. Après cela, les SNP sont étendus en un seul nucléotide et subissent une coloration. Les analyses du SNP sont effectuées en balayant les tableaux et en marquant le génotype.
Sequenom hME génotypage
Cette technique a été utilisée pour une plus grande échelle sur mesure génotypage. Les chercheurs utilisent cette méthode de génotypage avec des projets qui ont des chiffres inférieurs SNP - un à 20 SNPs. L'analyse Multiplex SNP est la plus favorisée et est réalisée avec sept SNP, ce qui est le nombre maximum par plex.
Sequenom iPLEX génotypage
Génotypage de jusqu'à 29 SNPs personnalisés peuvent être analysés en utilisant le logiciel Sequenom iPLEX et la chimie. Cela est en outre analysé à l'aide d'un ADN génomique nominale réalisée en utilisant un puits. La plate-forme peut se faire dans des projets impliquant 20 à 300 SNP. En 2007, les chercheurs ont couru environ 2500 divers essais SNP avec une conversion de 95 pour cent observé dosage, dans lequel 89 pour cent étaient au stade de 20 plex ou au-delà.
Illumina Golden Gate génotypage
Cette méthode de génotypage est utilisé pour étudier les génotypes à grande échelle et est effectué en utilisant 384 à 1 536 SNPs généralement séparés en des multiples de 96 SNP. Ceci est utilisé avec mesure panneaux Illumina SNP ou la norme validée panneaux pré-fabriqués.