Comment identifier trois modes de transmission chez les humains

May 7

Comment identifier trois modes de transmission chez les humains


Si un trait est associé à l'héritage d'un seul gène, les généticiens peuvent étudier le mode de transmission pour le trait en utilisant un pedigree. Un pedigree est un arbre de la famille, mais plus informatif; il énumère non seulement le nom et le sexe de chaque membre de la famille et de leurs relations, il indique également que les membres avaient le caractère d'intérêt. Avec un peu de pratique, il devient assez simple d'identifier les modes de transmission des caractères d'un gène simples.

Instructions

1 Cliquez sur le lien dans la section Ressources. Cela permet d'afficher un tableau généalogique de la reine Victoria et sa famille et vous donnera quelque chose à étudier pour la pratique. Alternativement, si vous avez un pedigree de votre propre que vous voulez étudier, vous pouvez utiliser le vôtre à la place.

2 Remarquez plusieurs choses sur le pedigree. Tout d'abord, les hommes sont généralement représentés par des carrés et les femmes que les cercles. Une ligne horizontale entre un mâle et femelle indique l'accouplement entre cette paire; lignes verticales descendent des parents à leurs enfants. Les lignes diagonales émanant d'un point commun désignent des jumeaux. Un cercle carré ou entièrement de couleur indique l'individu possédait le caractère d'intérêt, tandis qu'un carré ou un cercle partiellement coloré ou demi-couleur désigne un transporteur, qui est une personne qui a le gène, mais pas le trait. Une forme vierge ou non remplie est une personne sans le trait.

3 Rappelez-vous plusieurs des modèles les plus importants de l'héritage: autosomique récessive, autosomique dominante et liée à l'X récessif. Il y a d'autres, mais il est préférable de commencer avec ces trois. chromosomes autosomiques sont chromosomes non sexuels, donc un trait autosomique est déterminé par un gène situé sur un chromosome non sexuel. traits liés à l'X sont déterminées par un gène sur le chromosome x. Les gènes peuvent avoir différentes variantes appelées allèles. Un individu portant un allèle dominant présentent la caractéristique associée à cet allèle indépendamment du fait que d'une ou deux copies de l'allèle sont présents. allèles récessifs, cependant, sont masqués par des allèles dominants.

4 Rechercher les modèles caractéristiques de transmission autosomique dominante. Si un trait est autosomique dominante, les hommes et les femmes présenteront le trait, et si un enfant a le trait, l'un ou les deux parents doivent avoir aussi. Les hommes et les femmes présentent le trait à la même fréquence. Si le trait semble sauter des générations, ou un sexe a beaucoup plus souvent que les autres, passez à l'étape suivante.

5 Rechercher les modèles caractéristiques de transmission autosomique récessive. Si un trait est autosomique récessive, les hommes et les femmes ont avec la même fréquence. Le trait apparaît souvent sauter des générations, et si l'enfant a le trait, les deux parents doivent avoir au moins une copie de l'allèle chacun, afin que les deux parents doivent être porteurs et / ou avoir le trait. Si l'un des sexes semble avoir le caractère beaucoup plus souvent que l'autre, passez à l'étape suivante.

6 Rechercher les modèles caractéristiques de transmission récessive liée au chromosome X, ce qui est assez distinctif. Avec ce modèle, un homme ne peut hériter du trait de sa mère, et il lui suffit d'hériter d'une copie du gène, donc si une femme est porteuse, ses fils ont une chance de tourner avec le trait 50-50. Une femme, en revanche, ne peut avoir le trait si sa mère était un transporteur et son père avait le trait.

Prenez le daltonisme lié au sexe, par exemple. Une femme ne hériter si sa mère est un transporteur ou daltonien et son père est daltonien. Un homme, en revanche, ne peut pas hériter daltonisme lié au sexe de son père. Si sa mère est porteuse, il peut hériter daltonisme liée au sexe de son; et si une femme est daltonien, tous ses fils seront aussi.

7 Regardez l'héritage du parent à l'enfant et essayer de trouver des exemples qui suggèrent une quelconque des trois motifs. Dans le pedigree de la reine Victoria, par exemple, elle était porteuse de l'allèle de l'hémophilie A. Deux de ses filles étaient porteurs. Un de ses fils, mais, en fait avaient le trait. En regardant le reste du pedigree, il devient rapidement évident que les fils d'une femme porteuse tournent souvent avec le trait, tandis que les filles d'une femme porteuse ne sont que des transporteurs. Ce modèle suggère fortement l'héritage récessif lié à l'X - et comme il arrive, l'hémophilie A est en effet lié à l'X récessif.